O menino Théo, que completou 4 anos esta semana, poderia ter comemorado o aniversário em Belo Horizonte correndo, brincando e pulando. No entanto, a falta de um diagnóstico completo em seus primeiros dias de vida o condenou a uma cadeira de rodas. É que quando ele passou pelo exame de triagem neonatal, poucos dias após nascer, a família ainda não sabia que muitas doenças são imunes ao crivo do também chamado teste do pezinho. Pelo menos no exame oferecido pela rede pública, que diagnostica somente seis doenças.

Se a doença genética rara de Théo, chamada acidúria glutárica, tivesse sido diagnosticada logo em seus primeiros dias de vida, muita coisa poderia ser diferente hoje.

“A doença faz com que o organismo dele não consiga metabolizar a proteína. Então, a proteína não metabolizada no corpo vai gerando um ácido que é liberado no organismo e mata neurônios de uma área do cérebro responsável pelo controle motor, o tônus muscular. Por isso que o corpinho dele é mole, ele não consegue se sustentar, não firma a cabecinha”, conta a mãe de Théo, Larissa Carvalho.

Os efeitos da proteína não metabolizada só foram percebidos pela família no quinto mês de vida da criança. E o diagnóstico correto só foi concluído quando ele estava prestes a completar dois anos.

A acidúria glutárica é uma espécie de paralisia cerebral que impede a criança de firmar o corpo ou falar, mas não a impede de pensar, interagir com o ambiente ao redor, querer brincar e explorar o mundo.

“O organismo dele só consegue metabolizar até 10g de proteína por dia. Se eu soubesse da doença desde o início de sua vida, eu teria controlado a alimentação dele como faço hoje e ele não teria perdido tantos neurônios”, conta Larissa.
 
CAMPANHA
A descoberta fez com que ela se engajasse em campanhas para que o SUS passe a oferecer o teste do pezinho ampliado, que pode detectar 48 doenças, entre elas, a de Théo.

“Se eu que tenho acesso à rede particular, a informações, demorei tanto tempo para descobrir a doença do meu filho, imagina quantos Théos existem por aí no Brasil, no interior de Minas, sem que os pais sequer saibam qual doença o filho tem? Crianças que vivem em cadeiras de rodas perdendo neurônios e que acabam morrendo sem ninguém saber o porquê”, desabafa.

Na internet, a ONG Vidas Raras faz uma petição para implementar o teste do pezinho ampliado na rede pública do Brasil. Segundo Larissa, o objetivo é alcançar 1 milhão de assinaturas para que a pauta se torne um projeto de lei. Até esta quinta-feira (27), a petição contava com 91.298 assinaturas.

Fazem parte do teste pelo SUS hoje a triagem de seis doenças: a Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Mas além delas, outras 42 doenças também poderiam ser detectadas por meio do teste ampliado, oferecido em laboratórios particulares, que custa até R$ 280.

A justificativa do Ministério da Saúde para a não ampliação do exame na rede pública é que “a cada nova doença incorporada ao programa, é fundamental que a rede de atenção esteja preparada para acolher, atender e acompanhar os pacientes detectados na complexidade do seu itinerário terapêutico, durante toda a vida”.